五例良性复发性肝内胆汁淤积患者临床特点分析

作者：任艳; 孔明; 刘晖; 白洁; 陈煜; 段钟平; 郑素军^*

来源：北京医学, 2020, 42(06): 485-488.

DOI：10.15932/j.0253-9713.2020.06.002

• 良性复发性肝内胆汁淤积
• 黄疸

目的总结良性复发性肝内胆汁淤积患者的临床特征,提高对该病的认识。方法选取2017年12月至2019年12月首都医科大学附属北京佑安医院诊治的5例良性复发性肝内胆汁淤积患者,回顾性分析其临床表现、辅助检查、诊疗经过及预后等临床资料。结果 5例患者中,男4例,女1例;临床主要表现为皮肤及巩膜黄染、皮肤瘙痒;实验室检查示T-BIL升高,以D-BIL升高为主,总胆汁酸(total bile acid, TBA)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)升高,GGT多数正常。5例患者均行肝穿刺活检,病理提示单纯胆汁淤积。1例行基因检测证实ATP8B1基因发生杂合突变(3040 C>T),精氨酸替换为终止密码子(Arg1014X)。结论良性复发性肝内胆汁淤积有反复发作特点,预后良好,肝穿刺活检对诊断有提示作用,进一步基因筛查有助于明确诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院