KMT2D基因新发变异致Kabuki综合征1例报告

作者：杨桂花; 孙艳芳; 李慧源; 龚强; 余艳; 汪静; 张五一^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(06): 467-471.

• Kabuki综合征
• KMT2D基因
• 新发突变 Kabuki syndrome
• KMT2D gene
• new mutation

目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果患儿,男,10岁,自出生后即反应低下,耳部反复感染,特殊面容(睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌),肾功能异常,并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)杂合变异,该变异尚未见文献报道,其父母该位点均未发生变异,为新发变异;根据美国遗传学和基因组学...

• 单位
  张家界市人民医院