鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系报告

作者：易丽君; 李红; 胡清华; 杨柳青; 陈丽萍^*; 杨琳; 吴冰冰

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2018, 33(05): 381.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2018.05.014

• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
• 家系报告
• 高氨血症
• 患儿母亲
• 基因突变

<正>患儿男,生后3 d,因"反应差、纳差3 d伴抽搐1 d"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄40周剖宫产娩出,出生体重3 200 g,孕后期有胎心减慢及宫内窘迫史。父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传病史。查体:T 38. 3℃,P 170次/min,无自主呼吸,予机械通气,血压正常。皮肤黄染,前囟平、紧张,双侧瞳孔等大等圆,对光反射消失。血气分析:pH 7. 1,PaCO2 98. 9 mmHg, PaO2 88 mmHg, HCO3-33 mmol/L, BE4 mmol/L;血WBC 20.5×109/L,肝肾功能、电解质正常,Ca2+ 1. 68 mmol/L,血氨1 539μmol/L,血乳酸7. 1 mmol/L;

• 单位
  中心实验室; 复旦大学附属儿科医院; 江西省儿童医院