伴血小板减少婴儿先天性糖基化异常Ia型1例并文献复习

作者：何红波; 高超; 于皎乐; 郑胡镛^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2021, 26(05): 289-293.

• 血小板减少
• 先天性糖基化异常Ia型
• 临床特点
• PMM2基因

目的探讨伴血小板减少的先天性糖基化异常(CDG) Ia型的临床特点及诊疗进展。方法回顾性分析1例以血小板减少为首发症状CDG-Ia型婴儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,生后即发现血小板减少,生后2月出现进食困难、呕吐、腹泻、食欲下降、活动少、发育迟缓,营养不良,四肢肌张力低下,小下颌。检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害。头颅磁共振检查提示副鼻窦及右乳突内见长T2信号影,小脑半球体积缩小,脑沟增深、增宽,小脑萎缩。尿有机酸、血氨基酸正常。基因测序显示PMM2基因存在两处杂合突变点c. 557G> T (p. G186V)和c. 385G> T (p. V129L),确诊CDG-Ia。患儿父母健康,各携带一个致病突变。结论血小板减少患儿伴有不明原因的多脏器损害,特别是合并进食困难、呕吐、腹泻、发育迟缓、小脑萎缩的患儿应该考虑本病的可能,PMM2基因检测有助于本病诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院