摘要
骨髓衰竭综合征包括遗传性和获得性2大类疾病。遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)是可以发生于任何年龄的一组疾病,伴躯体畸形或发育异常者易诊断,而缺乏躯体畸形或发育异常特征的年长儿童往往易被误诊为获得性骨髓衰竭综合征,导致治疗选择失误。获得性骨髓衰竭综合征以获得性再生障碍性贫血最常见,应在除外IBMFS后方可确诊。因此,对所有年龄段的疑似获得性再生障碍性贫血的患者均应进行进一步的检查,对于选择恰当的治疗十分重要。
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单位中国协和医科大学; 中国医学科学院