RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

作者：周冰娜; 郑文彬; 胡静; 王鸥; 姜艳; 夏维波; 邢小平; 李梅^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(05).

• 颅锁骨发育不全症
• RUNX2基因
• 基因变异

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia, CCD)患儿进行基因变异分析, 明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异, 根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南, 判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论 RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因, 新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院