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摘要
患儿男, 4岁, 因"反复发热、咳嗽2周"入佛山市第一人民医院儿科, 患儿有"小精灵脸"面容, 存在轻度精神及生长发育迟缓, 既往有反复感染病史, 二羟罗丹明123试验提示中性粒细胞呼吸爆发功能低下, 临床外显测序发现患儿的母源性染色体7q11.23 区域发生拷贝数缺失, 实时荧光定量核酸扩增检测系统证实患儿NCF1基因的2号外显子纯合缺失, 因此患儿同时患有Williams-Beuren综合征(WBS)合并慢性肉芽肿病(CGD)。在极罕见的遗传情况下, WBS微缺失片段包括NCF1基因, NCF1等位基因发生变异, 则会导致CGD。
- 单位
