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摘要
<正>短串联重复序列是基因组中以2至6个碱基对作为重复单元、首尾串联而成的DNA序列。它们在人基因组中占比约3%,其遗传不稳定性与一些神经退行性疾病的发生有关。短串联重复序列在个体发育或传代过程中可发生扩增突变,即重复数目异常增加。研究表明（CAG）n、（CCTG）n、（ATTCT）n和（GGCCTG）n （n为重复数目）等十余种短串联重复序列的扩增突变可导致近40种神经退行性疾病,如亨廷顿疾病、脊髓小脑共济失调、渐冻症等[1]。大多数可发生扩增突变的短串联重复序列均能形成异常的非B型DNA结构（如发夹和G四链体等）,导致在DNA复制、修复或重组过程中发生扩增突变。研究短串联重复序列的非B型DNA结构不仅有助于阐明相关疾病的基因突变机制,还将为小分子药物的设计提供重要的结构信息。
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