平衡易位携带者61个胚胎植入前遗传学检测周期的结局分析

作者：袁振亚; 袁牧^*; 黄晓洁; 严为巧; 宋雪梅

来源：中国卫生标准管理, 2022, 13(21): 40-45.

• 罗氏易位
• 平衡易位
• 体外受精-胚胎移植
• 胚胎植入前遗传学检测
• 临床妊娠率
• 活产率
• 个体化诊疗策略

目的 探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征，评估胚胎植入前遗传学检测（pre-implantation genetic testing,PGT）技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET）周期中的应用价值，为此类患者个体化诊疗策略及遗传咨询提供依据。方法 选取2019年1月—2021年12月在徐州市妇幼保健院接受治疗的50对平衡易位/罗氏易位携带者夫妇的61个PGT周期进行深入的统计和分析。结果 罗氏易位组子代胚胎整倍体率显著高于平衡易位组，非整倍体率显著低于平衡易位组，差异有统计学意义（P <0.05）；罗氏易位组和平衡易位组临床妊娠率分别达到了86.67%和83.33%，活产率分别达到了73.33%和72.22%，所有周期产前诊断结果均与PGT结果一致。结论 PGT技术是阻断染色疾病遗传的有效方法，可降低罗氏易位和平衡易位携带者的生育风险，降低流产率，提高临床妊娠率和活产率。

• 单位
  徐州市妇幼保健院