摘要

目的:酒精代谢酶基因SNP多态性在汉族与维吾尔族酒依赖者中的差异及与个体饮酒行为的关系。方法:所有受试者完成一般情况调查表,抽取静脉血提取DNA,检测乙醛脱氢酶2(ALDH2 rs671)、乙醇脱氢酶1B(ADH1B rs1229984)、乙醇脱氢酶1C(ADH1C rs141973904)多态性。利用效用程序计算遗传连锁分析的Hardy-Weinberg平衡(HWE)。采用Pearson′s卡方检验并计算优势比OR值,单因素ANOVA方差分析的方法分析不同基因型SNP位点与饮酒的相关性。结果:汉族与维吾尔族酒依赖者及对照组中均以ALDH2*2(χ2=1.836,P=0.175)及ADH1C*1(χ2=1.154,P=0.283)等位基因型为主,差异无统计学意义;汉族酒依赖者及对照组中ADH1B*2基因型者均多于维吾尔族(χ2=17.838,P=0.000)。汉族与维吾尔族受试者中ALDH2等位基因位点A与酒依赖的风险相关(P汉=0.00,OR=7.111,95%CI[2.928~17.30];P维=0.015,OR=5.47,95%CI[1.190~25.02])。两个民族中均显示ADH1B等位基因位点T是酒依赖的保护性因素。两个民族酒依赖者中只有ADH1B*2的不同等位基因型与饮酒量有关系。rs1229984 TT型者每日最大饮酒量(F汉=4.86,P=0.01;F维=21.52,P<0.01)、周饮酒量(F汉=4.51,P=0.01;F维=14.12,P<0.01)均低于CC或CT型者。结论:汉族与维吾尔族受试者中无论酒依赖者还是对照者,均以ALDH2*2及ADH1C*1等位基因型者为主,ADH1B*2不同等位基因型与个体饮酒量有关系,且维吾尔族受试者无论酒依赖者还是对照组ADH1B*2型均少于汉族对应人群。ALDH2*2及ADH1B*2均为酒依赖的保护性因素。