儿童激素耐药型肾病综合征TRPC6基因变异分析

作者：张瑶^*; 于力; 于生友

来源：国际医药卫生导报, 2018, 24(23): 3559-3562.

• 儿童
• 肾病综合征
• 激素耐药
• TRPC6
• 单核苷酸多态性

目的研究和探讨儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS) TRPC6基因变异情况及其临床特点。方法收集南方地区30例SRNS患儿和30例正常儿童的病例资料及外周血,提取外周血基因组DNA。PCR扩增TRPC6基因全部外显子,直接测序后与NCBI基因数据库进行比对,对两组之间基因分布差异进行统计学分析。结果在所有受试者中均未检测到TRPC6基因的突变。3例SRNS患儿检测到TRPC6外显子7单核苷酸多态性:423C> T。两组研究对象间单核苷酸多态性的基因分布差异无统计学意义(P> 0.05)。结论TRPC6基因外显子7单核苷酸多态性:423C> T可能不是本研究中SRNS患儿发病的遗传学基础。

• 单位
  广州市第一人民医院