伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展

作者：赵晨; 樊东升^*

来源：中华内科杂志, 2018, 57(07): 529-531.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2018.07.014

• 上运动神经元
• 肌萎缩
• 痉挛性截瘫
• 锥体束征
• MFN
• 基因突变
• 临床表型
• 常染色体显性遗传
• 神经丝蛋白
• 基因研究

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)。此组疾病多于儿童和青少年时期起病,临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现。依据神经电生理及神经病理特点,CMT主要分为脱髓鞘型(CMT1)和轴索型(CMT2)两型。近年来,CMT中间型(DI-CMT)正逐渐被认识。

• 单位
  北京大学第三医院