克兰费尔特综合征伴认知损害及心理障碍的临诊应对

作者：施丽丹; 蔡梁椿; 路荣梅; 林纬; 黄惠彬; 梁继兴; 李连涛; 温俊平; 林丽香; 陈刚

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(04): 330-335.

• 克兰费尔特综合征
• 精神认知
• 精神病

克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的,其中接近80%的染色体核型表现为47,XXY。KS常见的临床表现为:双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高。而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查,KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略。目前KS患者神经认知受损及精神心理障碍的发病机制还不清楚。本文报道2例KS患者,并对其临床特点、诊断、治疗方面做一文献复习。

• 单位
  福建省立医院; 福建医科大学