新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜一例

作者：徐颖; 王春莉; 朱雯; 刘云; 陆亚东; 程锐; 沈仙^*

来源：中华围产医学杂志, 2020, 23(12).

• 紫癜, 血栓性血小板减少性
• ADAMTS13蛋白质
• 突变
• 婴儿, 新生

本文报道了1例新生儿期发病的遗传性血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)病例。患儿为第3胎第3产, 2名姐姐均于生后24 h内死亡。本例患儿生后生命体征平稳, 血小板计数20×109/L。生后约3 h患儿出现呼吸困难、神志模糊、大面积淤点淤斑、酸中毒和肺出血等, 积极予机械通气、扩容、纠酸等综合抢救, 但患儿于生后约6 h死亡。全外显子组测序分析发现患儿血管性血友病因子裂解酶基因c.1187G>A(p.C396Y)/c.1595G>T(p.C532F)复合杂合变异, 其母亲携带c.1187G>A杂合变异, 父亲携带c.1595G>T杂合变异。结合患儿临床特点、家族史及基因检测结果, 最终诊断为遗传性TTP。由本例认为, 对于新生儿期出现不明原因的血小板减少、贫血、非溶血病性严重黄疸等应提高警惕, 及时完善基因检测, 及时治疗。

• 单位
  南京医科大学