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摘要
Menkes综合征(Menkes disease,MD)是一组多系统代谢紊乱性铜缺乏病,系X染色体上编码铜转运ATP酶的ATP7A基因缺陷所致。其临床特点包括婴儿期起病,特殊的卷发、面容变化、智力发育迟缓,伴进行性神经元变性、张力减退和结缔组织异常。近年来发现众多MD中间表型,其中最轻型是枕角综合征(occipital horn syndrome,OHS)。MD临床表型的多样性,显示了ATP7A变异从染色体异常到单核苷酸突变的广谱性。早期组氨酸铜替代治疗仍是目前最重要的治疗方法,L-DOPS联合治疗可能使部分患者临床受益。该文主要就MD的发病机制、临床特点、诊疗现状作一综述。
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