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摘要
目的 探究生酮饮食（Ketogetic diet, KD）疗法在皮层发育畸形（Malformations of cortical development,MCD）致儿童药物难治性癫痫的有效性和安全性。方法 回顾性分析2021年5月—2023年2月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的10例MCD致药物难治性癫痫患儿的临床资料，均为首次接受经典KD治疗。分别于KD治疗后1、3、6、12个月对患儿进行随访，采用Engel分级评估临床疗效，同时记录不良反应情况。结果 本研究10例患者，男女各5例，起病年龄为0.2～36.0(10.3±11.1)月龄，病程2.0～31.0(9.7±8.5)个月，开始KD的年龄为3.0～50.0(20.0±15.7)个月。头颅影像学提示：2例为半侧巨脑症、1例为无脑回、1例为巨脑回合并多微小脑回畸形、6例FCD、3例有基因异常（2例DEPDC5基因、1例ARX基因），所有患儿KD治疗前均有不同程度的发育迟缓。KD治疗前服用的抗癫痫发作药物为2.0～5.0(3.2±0.9)种，KD治疗3个月的无发作率为20%(2/10)，有效率为50%(5/10)。发育改善率：3个月为50.0%(5/10)。5例有轻微的不良反应（50%），其中1例为低钾、4例为胃肠道反应，均在下调KD饮食比例后缓解，没有患儿因不良反应停用KD。结论 KD疗法是一种治疗MCD致儿童药物难治性癫痫的安全有效的方法，部分患儿可改善发育水平。
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单位山东大学; 济南市儿童医院
