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摘要
目的检测、分析寡而大肾发育不良患儿的HNF-1β基因及PAX2基因,从单基因突变的角度探索寡而大肾发育不良的发病机制。方法对1例临床以及肾脏病理确诊的寡而大肾发育不良患儿及其父母进行研究。提取患儿及其父母的外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增HNF-1β基因9个外显子及PAX2基因12个外显子,测序并分析序列。结果患儿及其父母的HNF-1β基因及PAX2基因均未发现致病性突变。结论 HNF-1β基因及PAX2基因不是该寡而大肾发育不良患儿的致病基因,该病发病机制还有待于进一步研究。
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单位北京大学第一医院
