摘要

目的探讨妊娠中期血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白、雌三醇进行唐氏综合征筛查的临床价值。方法 3178例孕妇,妊娠中期均接受血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白、雌三醇检测。比较不同年龄段孕妇唐氏综合征高风险检出率;分析确诊为21-三体综合征及18-三体综合征孕妇的血清检查结果 ;血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白、雌三醇检查结果。结果 3178例孕妇中检出唐氏综合征高风险120例。673例15~24岁孕妇中, 15例高风险,检出率为2.23%;1459例25~29岁孕妇中, 36例高风险,检出率为2.47%;1046例30~41岁孕妇中, 69例高风险,检出率为6.60%。孕妇年龄越大,唐氏综合征高风险检出率越高,不同年龄段孕妇唐氏综合征高风险检出率比较差异具有统计学意义(P<0.05)。120例高风险孕妇接受羊水穿刺和无创DNA检出21-三体综合征2例(1.67%)、18-三体综合征1例(0.83%),均放弃妊娠。余3175例孕妇中,分娩后进行随访,新生儿均健康。确诊的2例21-三体综合征风险值均明显≥1∶270, 18-三体综合征风险值明显≥1∶350。3178例孕妇,接受血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋、雌三醇检查后,共检出120例阳性(3.75%),以羊水穿刺和无创DNA检查结果作为金标准,联合检测结果中真阳3例、假阳117例、真阴3058例、假阴0例。结论临床在筛查唐氏综合征时,检测妊娠中期孕妇的血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白、雌三醇指标,有助于为临床医师判断疾病提供可靠的依据。

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