中国回族人群CYP4F2和VKORC1的基因多态性

作者：齐光照; 韩超; 李朵璐; 周玉冰

来源：中国药学杂志, 2020, 55(01): 33-38.

• 回族
• CYP4F2
• VKORC1
• 基因多态性

目的考察中国回族人群华法林治疗反应相关基因CYP4F2和VKORC1的基因多态性。方法从159名健康中国回族志愿者的外周血提取DNA,CYP4F2的13个外显子及VKORC1的3个外显子及其外显子-内含子交接处的碱基序列通过多聚酶链反应进行扩增,相应的扩增产物经Sanger测序法进行测序分析。所得基因变异体通过软件HAPLOVIEW进行单体型和连锁不平衡分析。错义突变对蛋白的影响通过3个在线软件Poly Phen-2,SIFT和MutationTaster-2进行预测。结果 CYP4F2共有18个基因变异体被发现,内含子和外显子各9个,其中有3个变异体是首次报道,即第1内含子-14G> C,第4外显子5039C> T(p. Ala118Val)和第12外显子18227A> C (p. Glu452Ala)。VKORC1共有9个单核苷酸多态性被发现,其中3个位于外显子区。CYP4F2 Val433Met和VKORC1-1639 G> A的变异体等位基因频率分别是0. 370和0. 608,与千人基因组人群相比均有显著性差异(P <0. 05)。CYP4F2和VKORC1所发现的基因变异体有显著的连锁不平衡。结论中国回族人群CYP4F2和VKORC1的群体遗传学模式具有不同的特征,在使用华法林等药物时应进行药物剂量的相应调整。

• 单位
  郑州大学第一附属医院