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摘要
目的 分析1例X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)患者家系中发现的ATP结合盒超家族D亚家族1(ABCD1)基因突变位点，结合患者家系临床资料及相关文献，探讨X-ALD的诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析2021年11月就诊我院神经内科的1例X-ALD患者的临床资料及其家系情况，并检索国内外相关文献进行复习讨论。结果 患者主要表现为皮肤发黑、头晕头痛、全身不适、乏力、疲惫、低血压、食欲减退、睡眠欠佳等肾上腺皮质功能减退症状及双下肢轻瘫的神经系统异常。其父母、一兄一姐、其兄之子及其姐之子均未见相关临床表现。患者颅脑及脊髓MRI检查未见异常，基因检测示患者ABCD1基因存在一处半合子突变(c.1628C>T),其母ABCD1基因存在杂合突变，其父ABCD1基因未见异常。结论 X-ALD存在多种类型，可出现肾上腺皮质功能减退及中枢神经系统异常症状，本例X-ALD患者为肾上腺脊髓神经病型，ABCD1基因第6号外显子的1处突变(c.1628C>T:p.P543L)为本患者致病原因，MRI在X-ALD的诊断中或无决定性作用。
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