初治多发性骨髓瘤患者的基因突变及表达异常

作者：范熠; 王树娟; 刘延方; 王冲; 李亚飞; 王伟琼; 郝倩倩; 张丹凤; 李英梅; 孙慧; 郭荣; 陈绍倩; 谢新生; 李涛; 万鼎铭; 姜中兴

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(01): 166-169.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.01.027

• 多发性骨髓瘤
• 基因突变
• 基因过表达
• DNA测序

目的:分析初治多发性骨髓瘤(NDMM)患者常见基因的突变及表达异常。方法:取208例NDMM患者的骨髓细胞,用DNA测序法检测6种基因的表达水平及28种基因的突变状态。应用FISH法检测多发性骨髓瘤常见的细胞遗传学异常。结果:61例(29.33%)NDMM患者检测到基因突变,≥5例患者发生突变的基因包括NRAS、PRDM1、FAM46C、MYC、CCND1、LTB、DIS3、KRAS和CRBN。83例(39.90%)患者检测到6种基因的过表达,以细胞周期调节基因的过表达为主,分别是CCND1、CCND3、BCL-2、CCND2 FGFR3和MYC。169例(81.25%)患者检测到基因单核苷酸多态性改变,主要为TP53基因P72R多态性(70.17%)。染色体结构异常与基因表达异常有一定相关性,与染色体结构正常者相比较,14q32缺失患者中CCND1基因过表达比例更高,13q14缺失患者中FGFR3过表达比例更高,而1q21扩增患者中CCND2、BCL-2、FGFR3基因过表达比例更高。结论:NDMM患者存在多种基因突变和表达异常,但是缺乏主要的单个基因突变或表达异常。累及RAS/MAPK通路的基因突变及细胞周期蛋白CCND的过表达是常见的基因异常。

• 单位
  郑州大学第一附属医院