中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组; 中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组; 国家呼吸系统疾病临床医学研究中心; 首都医科大学附属北京儿童医院

来源：中华实用儿科临床杂志, 2022, 37(22).

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囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种累及包括呼吸、消化、内分泌、生殖等多系统的遗传性疾病, 虽然在高加索人群中发病率较高, 但在我国尚属罕见病。由于我国CF患儿的基因型及表型与高加索人存在差异, 该病在我国存在诊断不足及治疗不规范的问题。为了进一步规范我国儿童CF的诊断和治疗, 由中华医学会儿科学分会呼吸学组等牵头, 在参考欧美CF相关诊断和治疗指南的基础上, 结合最新的研究进展及我国病例的特点, 组织国内专家编写了本共识。重点介绍了儿童CF的发病机制、临床表现、诊断标准、流程和治疗原则, 旨在提高儿科医师、呼吸科医师及护理人员对该病的认识, 做到及时识别、早期诊断、规范治疗和管理, 力争延长CF患儿生存期, 提高生存质量, 降低疾病负担。