先天性肾性尿崩症家系研究

作者：魏素虹; 吕亚亚; 王金羊; 刘佳; 刘菊香; 权金星; 刘静^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2020, 46(04): 20-24.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2020.04.005

• 先天性肾性尿崩症
• AVPR2基因
• 基因突变

目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症。结果基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在1处突变,为c.1009C> T (p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现。结论多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育。

• 单位
  甘肃省人民医院