溶质载体家族4结构、功能及疾病相关性研究进展

作者：董晶; 钟婧雯; 许亚丽; 马宇; 段小红^*

来源：生理学报, 2023, 75(01): 137-150.

DOI：10.13294/j.aps.2023.0008

• 溶质载体家族4
• 碳酸氢盐转运体
• 结构和功能
• 遗传病

溶质载体家族4 (solute carrier family 4, SLC4)包括10个成员(SLC4A1～5, SLC4A7～11)，分别表达于人体内多个组织，不同成员在其底物依赖、电荷转运化学计量和组织表达等方面有所不同，其共同功能是参与多种离子的跨膜交换，涉及许多重要的生理过程，如红细胞CO2运输、细胞体积和细胞内pH调节等。近几年，很多研究发现SLC4家族成员与人类疾病发生相关，当SLC4家族成员发生基因突变时，机体会发生一系列功能障碍进而导致一些疾病发生。本综述对SLC4家族各成员的结构和功能以及疾病相关性的研究进展进行了总结和分析，以期为此类疾病的防治提供参考。

• 单位
  生命科学学院; 第四军医大学; 西北大学; 军事口腔医学国家重点实验室