葡萄糖转运子1缺乏综合征(附2例报告及文献复习)

作者：张桐; 汤继宏^*; 张兵兵; 王曼丽

来源：中国临床神经科学, 2020, 28(06): 659-664.

• 葡萄糖转运子1缺乏综合征
• 癫■
• 运动障碍
• 共济失调

目的探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)的临床特点及其预后,提高对GLUT1-DS的认识。方法回顾性分析2例GLUT1-DS患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后特点,结合文献复习进行讨论。结果 2例患儿均以癫■发作首诊,发病年龄分别为1岁1月龄和2岁5月龄,癫■发作不频繁且发作形式不典型,药物控制良好。病情进展出现阵发性运动障碍、偏瘫和共济失调表现。全外显子基因检测结果提示SLC2A1基因变异。脑脊液检查提示糖低,脑脊液糖/血糖比例明显降低。诊断为GLUT1-DS。予生酮饮食治疗后癫■发作或阵发性运动障碍、偏瘫、共济失调等症状均好转。结论 GLUT1-DS临床表现多样,以癫■及多种发作性临床症状为主要表现,饥饿和疲劳可诱发发作或加重,是重要的临床诊断线索,脑脊液糖/血糖比值降低是GLUT1-DS最为重要的临床诊断依据。GLUT1-DS为可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后。

• 单位
  神经内科; 苏州大学附属儿童医院; 徐州医科大学