自我改善型火棉胶鱼鳞病三家系12R-脂氧合酶基因突变分析

作者：杨舟; 徐哲^*; 马琳

来源：中华皮肤科杂志, 2021, 54(05): 397-401.

• 寻常鳞癣
• 自我改善型火棉胶鱼鳞病
• 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病
• ALOX12B基因
• 复合杂合突变

目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA, 使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序, 确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果 3例出生时均为火棉胶样儿, 2～4周膜脱落后, 均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征, 皮肤干燥, 局部细小鳞屑, 屈侧易受累, 少汗, 热不耐受, 面颊潮红, 轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变:例1存在父源c.406408delGAG、母源c.77T>C突变;例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变;例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示, 4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406408delGAG均可能致病, 1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter, 可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论 3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变, 每例患儿的2个突变分别来自父母。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院