胎儿染色体非整倍体基因检测在孕妇产前筛查中的应用研究

作者：廖晗献; 黄卫彤; 王宗杰

来源：检验医学与临床, 2019, 16(05): 657-660.

• 胎儿
• 染色体非整倍体基因
• 染色体核型分析
• 产前筛查
• 21-三体
• 18-三体
• 13-三体

目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南宁市妇幼保健院检验科进行胎儿染色体非整倍体基因检测的结果及生育前后追踪随访结果,阳性者进一步行羊水穿刺、脐带血穿刺染色体核型分析。分析孕妇行胎儿染色体非整倍体基因检测的指征构成比以及评价胎儿染色体非整倍体基因检测分析性能。结果 3 247例孕妇中检出高风险34例,其中21-三体高风险21例,18-三体高风险7例,13-三体高风险6例。22例经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,15例21-三体高风险中11例与核型分析相符,4例假阳性,阳性符合率73.33%;4例18-三体高风险中4例与核型分析相符,阳性符合率100.00%;3例13-三体高风险中2例与核型分析相符,1例假阳性,阳性符合率66.67%。3 247例标本无21、18、13-三体假阴性,漏诊率为0。结论胎儿染色体非整倍体基因检测作为一种产前筛查方法,在21-三体、18-三体、13-三体检测中具有较高的阳性符合率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。

• 单位
  南宁市妇幼保健院