APE1基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床表型的相关性研究

作者：陆小华; 朱小庆^*; 袁洪新; 储玉山

来源：中国当代医药, 2020, 27(13): 13-17.

• APE1
• 肝细胞癌
• 单核苷酸多态性
• 临床表型

目的探讨APE1基因-141T/G和148Asp/Glu位点单核苷酸多态性与肝细胞癌(简称"肝癌")不同临床表型的相关性。方法选取2018年1月1日～12月31在南通大学附属医院介入放射科住院的125例初诊肝癌患者作为研究对象,提取基因组DNA,采用panel高通量数据分析进行APE1基因分型,分析各基因型与肝癌临床表型的关联性。结果 -141位点杂合突变基因型TG的患者较野生型TT患者出现较晚分期的风险增加(OR=4.513,95%CI:1.411～14.445,P<0.05),纯合突变基因型GG较野生型TT患者出现较晚分期的风险增加(OR=4.444,95%CI:1.217～16.233,P<0.05),突变基因型TG+GG较野生型TT患者出现较晚分期的风险增加(OR=4.491,95%CI:1.457～13.848,P<0.05);148位点各基因型分期风险无明显关联(P>0.05)。-141位点杂合突变基因型TG的患者较野生型TT患者发生门脉侵犯的风险增加(OR=3.091,95%CI:1.019～10.064,P<0.05),纯合突变基因型GG患者较野生型TT患者发生门脉侵犯的风险增加(OR=3.789,95%CI:1.025～14.009,P<0.05),突变基因型TG+GG较野生型TT患者发生门脉侵犯的风险增加(OR=3.302,95%CI:1.061～10.276,P<0.05);148位点各基因型发生门脉侵犯的风险无明显关联(P>0.05)。-141位点各基因型发生淋巴结转移的风险无明显关联(P>0.05);148位点纯合突变基因型GG患者较野生型TT患者发生淋巴结转移的风险增加(OR=3.500,95%CI:1.018～12.03,P<0.05)。-141位点纯合突变基因型GG的患者较野生型TT患者发生远处转移的风险增加(OR=5.667,95%CI:1.074～29.891,P<0.05);148位点各基因型发生远处转移的风险无明显关联(P>0.05)。结论 APE1基因单核苷酸多态性与肝癌BCLC分期、门静脉侵犯、淋巴结转移、远处转移等临床表型之间存在相关性。

• 单位
  南通大学附属医院