目前人们已经认识到高同型半胱氨酸血症(HHcy)是导致心血管疾病的危险因素。而胱硫醚β合成酶(CBS)是同型半胱氨酸(Hcy)代谢的关键酶之一,当其基因发生突变时,CBS活性就可能降低或丧失,导致血中Hcy水平升高,最终导致高血压、冠状动脉硬化性心脏病等疾病,但目前该观点仍存在争议。降低血浆Hcy水平的治疗可减少心血管事件的发生风险。