遗传性易栓症的表型和基因诊断流程

作者：丁秋兰; 王学锋

来源：诊断学理论与实践, 2019, 18(02): 127-132.

DOI：10.16150/j.1671-2870.2019.02.002

• 遗传性易栓症
• 表型诊断
• 基因诊断

<正>随着人口老龄化以及人们生活方式、生活习惯的改变,血栓栓塞性疾病已逐渐成为全球性的重大健康问题,每年有0.1%～0.2%的世界人口发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE),每16 s就有一个人新发静脉血栓相关疾病,每37 s就有一人死于静脉血栓相关性疾病[1]。VTE主要包括下肢深静脉血栓(deep-vein thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary embolism,PE),其中急性PE具有高发生率、高致残率和高死亡率等特点,是呼吸系统

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属瑞金医院