IL-17A基因rs3819025位点多态性与川崎病的相关性（英文）

作者：杨叶猗; 刘欣; 刘锐; 申琳; 李卓颖; 杨作成^*

来源：中南大学学报(医学版), 2023, 48(07): 986-994.

• 川崎病
• IL-17A基因
• 基因多态性

目的:川崎病是儿童中最常见的自身免疫性血管炎综合征，是一种多基因复杂性疾病。IL-17是近年来发现的前炎症细胞因子家族成员，有很强的促炎作用，能参与各种急、慢性炎症反应。本研究旨在探讨IL-17A基因rs3819025位点单核苷酸多态性与川崎病易感性的关系。方法:回顾性纳入符合诊断标准的120例川崎病患者(川崎病组)和120例健康儿童(对照组)，应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和DNA直接测序法检测2组人群基因多态位点单核苷酸基因多态性。结果:IL-17A基因rs3819025位点在川崎病组中GG、GA、AA基因型频率分别为82.5%、17.5%、0，对照组中GG、GA、AA基因型频率分别为72.5%、22.5%、5.0%,2组比较差异有统计学意义(χ2=7.524,P=0.023)；川崎病组与对照组的G、A等位基因频率分别为91.25%、8.75%和83.75%、16.25%,2组比较差异有统计学意义(χ2=6.171,P=0.013)。川崎病组中合并冠状动脉损伤患者的GG、GA基因型分布频率分别为88.46%、11.54%,G、A等位基因频率分别为94.23%、5.77%，川崎病组中无冠状动脉损伤患者的GG、GA基因型分布频率分别为78.72%、21.28%,G、A等位基因频率分别为89.36%、10.64%。川崎病组合并冠状动脉损害与无冠脉损伤的患者比较，rs3819025的GG、GA基因型和G、A等位基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05)。有A等位基因比无A等位基因的儿童患川崎病的风险高2.023倍(χ2=6.171,P=0.013;OR=2.023,95%CI 1.151～3.557)。结论:IL-17A基因rs3819025位点基因多态性与川崎病的发病存在关联性，A等位基因可能是川崎病发病的风险因素。

• 单位
  中南大学湘雅三医院