儿童先天性中性粒细胞减少症基因特征研究进展

作者：孙青; 赵卫红^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2021, 26(06): 321-341.

<正>先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组先天缺陷引起的以慢性外周血中性粒细胞绝对计数(absolute neutrophil count,ANC)减少为特征的异质性疾病[1]。这类患儿ANC减少可表现为持续性、间歇性或周期性,进而反复发生轻重不一的感染,也可合并中枢神经系统、胰腺、内分泌、心脏、皮肤或肌肉等其他系统的异常。严重先天性中性粒细胞减少症(severe congenital neutropenia,SCN)最初被Kostmann描述为一种仅在瑞典人群中存在的常染色体隐性遗传疾病,主要特征是患者的外周血ANC明显减少、容易发生严重感

• 单位
  北京大学第一医院