科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 分析金华地区惊厥性癫痫持续状态患者的临床特征，探究其与SCN1A基因突变的相关性。方法 选择2015年4月—2021年4月金华地区惊厥性癫痫患者147例作为观察对象，检测SCN1A基因突变，对比不同SCN1A基因分型临床特征。结果 147例患儿中SCN1A基因突变阳性48例，突变发生率为32.65%，其中错义突变25例(17.01%)，截断突变23例(15.65%)。错义突变中16例患者处于S4～S6区(编码核心区)、9例患儿处于其他编码区(非S4～S6区)。错义突变组惊厥性癫痫患儿的不典型失神发作年龄、肌阵挛发作年龄、局灶、多灶性痫样放电均高于截断突变组(P <0.05)。结论 SCN1A基因突变类型和金华地区惊厥性癫痫持续状态患者癫痫发作年龄、肌阵挛发作年龄、丛集样发作率、局灶、多灶性痫样放电等临床特征存在密切相关性。
-
单位浙江大学; 金华市中心医院
