伴有横纹肌样分化胃间质瘤1例的临床病理表现及相关文献复习

作者：张慧敏; 韩希然; 徐晓艳^*

来源：中国临床医生, 2020, 48(03): 274-277.

• 胃肠道间质瘤
• 免疫组织化学
• 临床病理

目的探讨伴有横纹肌样分化胃间质瘤的临床病理学特点。方法对1例伴有横纹肌分化的胃间质瘤进行组织学观察和免疫组化染色,观察其超微结构及进行基因测序分析,并复习相关文献。结果患者CT示腹腔巨大肿物。肿物位于胃浆膜面,质软,有出血,直径约15cm,肿物表面光滑,活动度差。镜下见部分细胞呈典型胃肠道间质瘤形态:细胞梭形,呈束状排列,纵横交错,少许细胞内核周有空泡形成。部分细胞呈现横纹肌样特征,片状分布,多边形、圆形,核圆形偏位、核仁清楚,胞质红染,偶见核分裂象。超微结构显示:部分肿瘤细胞胞浆内见发育不良的肌原纤维结构。免疫组化结果示:肿瘤细胞CD117、Dog-1、Desmin阳性,Myogenin浆阳性,Ki-67增殖指数2%～3%。基因测序结果显示:c-KIT基因第9,11,13,17外显子均未检测出突变。PDGFRA基因第12外显子检出同义突变(不导致氨基酸改变):NM-006206.4:c.170A>G(p.P567P);第18外显子检出错义突变:NM-006206.4:c.2525A>T(P.D842V)。结论胃肠道间质瘤是一类罕见的发生于特异性间质细胞的潜在恶性肿瘤,具有横纹肌样分化的间质瘤更为罕见,限于病例罕见,横纹肌样分化间质瘤的远期效果和预后有待进一步观察和随访。

• 单位
  基础医学院; 内蒙古自治区人民医院; 内蒙古医科大学