一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系致病基因的定位研究

作者：范志朋; 闫志敏; 华红; 王松灵; 徐岩英

来源：现代口腔医学杂志, 2005, 19(03): 259-261.

DOI：10.3969/j.issn.1003-7632.2005.03.013

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 连锁分析
• 单体型

目的　定位一个中国汉族遗传性出血性毛细血管扩张症家系的致病基因。方法　选择基因ALK - 1及endoglin作为该HHT家系致病基因的候选基因,在候选基因染色体区域进行定位。结果　连锁分析结果发现ALK - 1染色体区域微卫星遗传标记D1 2s1 5 86LODZMAX为1 .82 ,D1 2s1 6 77LODZMAX为1 .74 ,D1 2s1 6 35LODZMAX为1 .6 5 ,D1 2s36 8LODZMAX为1 .87,支持连锁。构建单体型发现家系内所有患者在ALK - 1染色体区域都连锁,无交换重组现象。而endoglin染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论　这个中国汉族HHT家系的致病基因定位在ALK - 1染色体区域。

• 单位
  北京大学; 首都医科大学