罕见46, XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤病例的遗传学及病理学特征分析

作者：谢乐斯; 王于勇; 王长荣; 项晶晶; 王昊^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 1011-1015.

• 46, XX性发育睾丸疾病
• 前列腺肿瘤
• 性腺外生殖细胞肿瘤
• 卵黄囊瘤

目的分析一例46, XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法对患者进行临床特征分析及病理学检查, 用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大, 血清甲胎蛋白浓度显著升高, 卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高, 睾酮水平偏低。染色体核型为46, XX, 荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤, 主要为卵黄囊瘤。结论确诊一例46, XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例, 丰富了该疾病的基因和表型谱, 并为该病治疗提供一些思路。

• 单位
  浙江大学; 杭州市第一人民医院