婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展

作者：聂良卉; 王帅; 杨莉斌; 马榕; 陈汉江; 戎萍^*

来源：中国医药导报, 2023, 20(05): 33-37.

DOI：10.20047/j.issn1673-7210.2023.05.07

• 婴儿痉挛症
• West综合征
• 基因
• 癫痫

婴儿痉挛症（IS）是一种典型的灾难性癫痫性脑病，大多属于难治性癫痫。目前，IS的发病机制尚不完全清楚。近年来SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性，由于不同基因变异所致临床表型的特殊性，西医治疗针对不同的致病机制，选用作用靶点不同的治疗药物。祖国医学从患儿体质及发病特点出发，辨证论治，随证加减，亦可有一定疗效。故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述，以期早期识别相关基因突变，提高临床诊疗效率。

• 单位
  天津中医药大学第一附属医院