男性性腺功能减退症的致病基因分析

作者：李翠; 王晓岩; 刘小刚; 李萍萍; 赵明刚; 薛梅; 王翔^*

来源：生物技术, 2022, 32(06): 721-748.

DOI：10.16519/j.cnki.1004-311x.2022.06.0114

• 性腺功能减退
• 全外显子组测序
• 基因突变
• 生物信息学分析

[目的]通过全外显子组测序(WES)技术筛选男性性腺功能减退症的致病基因，并对基因突变位点进行生物信息学分析。[方法]收集5例男性性腺功能减退症患者临床及遗传学检测资料。采用WES技术筛选相关致病基因，并通过PCR扩增、Sanger测序以及生物信息学分析等验证突变位点。[结果]先证者1为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)纯合突变，家系验证结果发现其父母均为PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)杂合突变携带者，符合常染色体隐性遗传。先证者2为ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)杂合突变，生物信息学分析发现，该突变位点编码的氨基酸在不同物种中高度保守，并在人类外显子数据库、参考人群千人基因组1000G、SNP数据库及人群基因组突变频率数据库中未发现该突变位点，该突变经SIFT、Polyphen2和Mutation Taster软件预测结果均为有害。[结论]PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)和ZFPM2基因c.1498C>G(p.Q500E)突变可能是男性性腺功能减退症的致病原因。

• 单位
  西安交通大学第一附属医院