智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究

作者：陈冬萍; 曾素芬; 张素贞

来源：中国优生与遗传杂志, 2014, 22(01): 132.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2014.01.015

• 智力低下
• X染色体脆性位点
• FMR1

目的探讨智力低下(Mental Retardation,MR)儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增(Multiplex ligation-dependent Probe Amplificaton,MLPA)技术分析FMR1(Fragile X mental retardation gene 1)基因的缺失与重复。结果 266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMR1基因突变。结论 MR患儿可与表型正常的父母有同一X染色体脆性位点,但FMR1基因突变是X脆性综合征(Fragile X syndrome,Fra X)临床表型的真正原因。

• 单位
  中心实验室; 东莞市太平人民医院