中国福建泉州地区地中海贫血基因突变类型分析

作者：蒋燕成; 陈紫萱; 陈雅斌; 张志珊^*

来源：中国实验血液学杂志, 2019, 27(06): 1943-1948.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2019.06.038

• 地中海贫血
• 地中海贫血基因携带率
• 基因型
• 基因检测

目的:探讨泉州地区地中海贫血患者的基因突变类型以及常见地中海贫血基因携带率等,并分析其在泉州地区的分子流行病学特征。方法:选取并回顾性分析2017年1月至2018年10月在泉州市第一医院确诊为地中海贫血的患者546例基因突变类型及其携带率。结果:送检的4 226例样品中,共检出阳性样品546例,地中海贫血基因总携带率为12. 92%;其中α-地中海贫血基因携带率为8. 16%;β-地中海贫血基因携带率为4. 76%;检出的α-地中海贫血缺失型患者远比非缺失型患者多,以东南亚缺失型(--SEA/αα)最为常见,构成比为68. 98%,其次为22. 61%(-α3. 7/αα)、2. 61%(αWSα/αα)、2. 32%(αCSα/αα)、2. 32%(αQSα/αα)、1. 16%(-α4. 2/αα);检出9种β-地中海贫血基因突变类型,最常见的3种突变类型依次为IVSⅡ-654(C→T,42. 29%)、CD41-42(-TTCT,33. 83%)、CD17(A→T,12. 94%)。并检测出2例--THAI/αα,1例αα/αααanti3. 7和1例HKαα罕见基因突变类型。结论:本研究表明,泉州地区地中海贫血基因携带率较高,并具有多样性,可为泉州地区地中海贫血的预防和控制提供参考。

• 单位
  福建医科大学附属泉州第一医院