DJ-1基因突变所致早发帕金森病1例报道

作者：刘婧玥; 毛薇; 许二赫; 陈彪

来源：神经疾病与精神卫生, 2019, (1): 29-32.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6574.2019.01.008

• 帕金森病
• 早发
• 基因突变
• DJ-1

早发帕金森病(early-onset Parkinson disease, EOPD)不同于老年起病的经典PD,一般50岁以前起病[1].发病率占PD患者的5%～10%.除发病年龄早外,其临床表现、发病机制、病理生理改变、病程进展及对药物治疗的反应等均与经典PD有一定差异[2].Parkin、PINK1和DJ-1基因是EOPD患者较常见的致病突变基因,本文将对一例DJ-1基因突变导致的EOPD

• 单位
  首都医科大学宣武医院; 神经内科