以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例

作者：张雪媛; 赵静; 陆怡^*

来源：中华肝脏病杂志, 2023, 31(08).

• 胆汁淤积
• 肉碱缺乏症
• 肝大

1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月, 皮肤黄染半月", 主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低, 基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯合突变。补充左旋肉碱治疗2个月, 肝脏大小及肝功能恢复正常、心肌厚度趋于正常, 治疗10个月生长发育趋于正常, 肌力改善。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院