以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例

作者：梅枚; 杨琳; 詹国栋; 王慧君; 马端; 周文浩; 黄国英

来源：中华儿科杂志, 2014, 52(06): 460-463.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.013

• 8p部分缺失
• 8p部分重复
• 基因组拷贝数变异
• 新生儿
• 先天性心脏病

目的寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域。方法采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对。结果(1)2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.627 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域。例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(387 91211 506 771 bp)缺失和8p23.1-8p11.1(11 508 38743 321 279 bp)重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(46 3857 809 878 bp)缺失和8p23.1-8p11.2(12 260 91440 917 092 bp)重复。(2)与数据库中的病例信息比对结果:例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 87811 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常。例2的SOX7和GATA4拷贝数正常。结论8p23.1上7 809 87811 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院