遗传性对称性色素异常症

作者：朱亚刚; 邓丽钧; 吴瑞斌; 陆振中

来源：临床皮肤科杂志, 2023, 52(12): 728-729.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2023.12.007

• 遗传性对称性色素异常症
• ADAR基因
• 突变

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查：双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变，基因型与表型无明确相关性。