TNFAIP3基因突变导致的1例自身炎症性疾病患者的遗传学分析

作者：张浩; 张乐^*; 马维维; 王军; 段小龙

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(12): 2560-2563.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.12.014

• TNFAIP3基因
• 自身炎症性疾病
• 免疫缺陷
• A20单倍计量不足

目的 探讨分析1个临床表现为自身炎症性疾病患儿的遗传学病因。方法 利用家系全外显子组测序（Trio-WES）对患儿及其父母进行遗传学分析，并对潜在的变异位点进行Sanger测序验证。结果 Trio-WES检测提示患儿携带TNFAIP3基因NM＿006290:c.610A>T(p.Arg204*)杂合变异，其父母均未检测到该变异，理论上为新发变异。Sanger测序与WES结果一致。该变异在人群基因组突变频率数据库（gnomAD）中未见收录，且未见既往文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）遗传变异分类标准与指南，该变异定义为致病性变异（PVS1+PS2+PM2）。结论 本研究通过全外显子组测序确定了TNFAIP3基因无义突变为本例患儿的遗传学病因，丰富了TNFAIP3基因的突变谱和疾病谱，为该家系下一胎的产前诊断提供分子依据。

• 单位
  汉中市中心医院