中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究

作者：杨晓晨; 胡震; 吴炅; 柳光宇; 狄根红; 陈灿铭; 侯意枫; 黄晓燕; 刘哲斌

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, (6): 761-765.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.06.001

• 乳腺癌
• TP53基因
• 胚系突变

目的 研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况.方法 应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法,对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测.挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究.结果 在81例BRCA1/2突变阴性的乳腺癌先证者中,分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变.其中两个为已知突变,一个

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院; 江苏大学; 复旦大学