青海高原地区高危孕妇羊水细胞染色体核型结果分析

作者：彭措吉; 傲见多杰; 刘淑敏; 马慧英

来源：高原医学杂志, 2018, 28(02): 61-64.

• 高危孕妇
• 羊水细胞
• 核型分析
• 染色体异常

目的:通过研究青海地区409例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,分析青海地区高危孕妇羊膜穿刺产前诊断胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜穿刺术的安全性进行评估。方法:有产前诊断指征的409例孕妇在超声波引导下行羊膜穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.5%(407/409),发现异常核型23例,异常检出率为5.6%(23/409)。超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为8.3%;其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出2例,异常检出率为18.2%;不良妊产史组异常染色体检出率为2.6%。23例异常核型中数目异常14例,其中21-三体最多共7例,占染色体异常核型的30.4%;18-三体3例;13-三体1例;性染色体异常3例;47,XXX;45,X/46,XX;45,X/46XY各1例。结构异常9例,其中罗氏易位1例,平衡易位2例,复杂易位、缺失、重排1例,染色体片段缺失1例,染色体未知来源片段增加1例,随体长度增加2例。染色体长臂异染色质区长度增加1例。结论:羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清型筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。

• 单位
  青海红十字医院