5个鳃耳(肾)综合征家系的致病突变和诊疗分析

作者：冯海锋; 许红恩; 陈蓓; 孙淑萍; 曾焙枰; 汤文学; 卢伟^*

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 57(12).

• 鳃耳肾综合征
• EYA1基因
• 听觉丧失
• 二代测序

目的筛查5个鳃耳(肾)综合征家系的致病基因, 探讨其表型特征和临床诊疗情况。方法招募2018年12月至2021年9月经临床诊断为鳃耳(肾)综合征的5个家系, 收集家族史和病史信息, 绘制家系图。对先证者及家系成员进行听力学、颞骨影像学及肾脏学检查。获取外周血提取DNA, 利用二代高通量测序技术筛查鳃耳(肾)综合征分子病因。对确诊患者建议并实施相应临床干预。结果 5个家系共8人被诊断为鳃耳(肾)综合征。8例患者均存在听力损失、耳前瘘管和不同程度耳畸形, 4例患有鳃裂瘘管或囊肿。除2例未明确肾脏表型, 余6例经肾脏B超或CT检查未发现肾脏异常。基因检测确定4个致病或可能致病的EYA1基因变异(NM000503.6:c.1715G>T;c.1140+1G>A;c.639G>C;c.1475+1G>C), 其中c.1715G>T变异为首次报道。3例患者行听骨链重建术后, 听力无明显改善, 其中2例验配助听器或植入人工耳蜗而获得满意的听力康复效果。结论二代高通量测序技术可辅助鳃耳(肾)综合征的诊断和遗传咨询。听力损失、耳前瘘管、耳畸形和鳃裂瘘管或囊肿是本研究鳃耳(肾)综合征患者的常见表型。鼓室探查听骨链重建对改善鳃耳(肾)综合征患者听力损失可能存在一定局限性, 助听器和人工耳蜗植入可以帮助其实现听力康复。

• 单位
  郑州大学第二附属医院; 郑州大学; 郑州大学第一附属医院