基因突变与动脉性肺动脉高压的精准治疗

作者：陈玲; 陈倩倩; 谢蓉蓉; 刘畅; 孔辉; 解卫平^*

来源：国际呼吸杂志, 2022, 42(07): 501-506.

DOI：10.3760/cma.j.cn131368-20210927-00726

• 肺动脉高压
• 基因
• 突变
• 精准治疗

动脉性肺动脉高压(PAH)是一种发病机制复杂、预后不良的进展性疾病。尽管靶向治疗改善了患者预后, 但中位生存期依然较短。探讨PAH发病机制、寻找新的治疗靶点是目前PAH的研究热点。基因突变是PAH发生、发展的重要机制, 与PAH临床表型、治疗、预后密切相关。针对基因突变的精准治疗可能是未来PAH治疗的发展方向。研究PAH相关突变基因有助于开发PAH治疗的新靶标。筛查携带突变基因的高危人群, 对其进行随访管理, 有助于实现PAH的优生优育及早期防治。本文就基因突变在PAH发生、发展中的机制及靶向基因的PAH精准治疗进行综述。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院