新生儿Prader-Willi综合征合并眼皮肤白化病一例

作者：李霞; 施敏; 薛莹; 范秀芳^*; 张巍

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2021, 36(06).

• Prader-Willi综合征
• 眼皮肤白化病
• 15q11q13
• OCA2基因

新生儿Prader-Willi 综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)是一种少见的印记基因功能缺陷综合征, 眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)是一种少见的常染色体隐性遗传病, 约1%的PWS患者合并OCA表现。本文介绍一例经高精度临床外显子基因测序确诊的PWS合并OCA 2型的病例, 患儿主要表现为皮肤、毛发和虹膜色素减退, 新生儿期表现为呼吸道感染、喂养困难、发育迟缓及肌张力低下。

• 单位
  广州嘉检医学检测有限公司; 山东第一医科大学; 济南市妇幼保健院